Roxane

Roxane est atteinte de l’épidermolyse bulleuse dystrophique dite récessive (EBDR). Récessif est le mode de transmission génétique signifiant que les deux parents sont porteurs sains du même gène défaillant.

L’EBDR est une des formes les plus sévères de la maladie. Aucun endroit de son corps n’est épargné, des bulles surviennent sur ses pieds, ses genoux, ses jambes, ses fesses, son ventre, son dos, ses aisselles, ses bras, ses coudes, ses mains, son cou, son visage, ses oreilles, son cuir chevelu, ses muqueuses et aussi sa cornée. La plupart du temps, ces bulles apparaissent suite à des traumatismes minimes voire insignifiant pour la plupart des gens.

  • S’habiller:
    Rien que le frottement des coutures d’un vêtement provoque des bulles. Elle doit donc porter des vêtements amples mais pas trop, uniquement en coton et à l’envers (coutures à l’extérieur). Les fermetures éclairs, les boutons ou les boutons-pression sont à proscrire s’ils sont placés à proximité de la peau nue ou sur une zone de pression (le dos pour un pyjama par exemple).
  • Se déplacer:
    Roxane doit porter en permanence des protections aux coudes, aux genoux et aux pieds afin d’essayer de limiter les frottements lors de ses déplacements. Des chaussures adaptées sont très difficile à trouver en raison de l’épaisseur de ses pansements aux pieds.
  • Manger:
    La tétine d’un biberon, la température des aliments ou les aliments solides peuvent provoquer des bulles dans la bouche ou dans l’œsophage. Sa croissance et son développement peuvent donc être menacés.
  • Jouer:
    Le moindre coup ou la moindre éraflure avec un jouet provoque des bulles ou des plaies. Jouer avec d’autres enfants relève du défi car la plus petite et insignifiante maladresse peut avoir de graves conséquences. Aucun jouet ou contact avec d’autres enfants ne lui est interdit cependant, cela nécessite une surveillance rapprochée et permanente.
  • La garde:
    La complexité de cette maladie permet difficilement à Roxane d’être sous la responsabilité d’une tierce personne. Pour le moment, seuls ses parents et ses grands-parents peuvent le faire. La mise en crèche n’est pas envisageable car le simple fait de la manipuler est compliqué. Aucune pression sur les points sensibles n’est possible. Par exemple: la soulever par les aisselles arracherait la peau de celles-ci, des bras et du thorax.