Roxane

L’épidermolyse bulleuse (EB) – Généralités
L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie congénitale d’origine génétique. Elle se caractérise par une extrême fragilité de la peau conduisant à la formation de bulles (cloques) qui se transforment dans la majorité des cas en plaies. Ces bulles peuvent apparaitre sur n’importe quelle partie du corps ainsi que dans les muqueuses suite à des traumatismes minimes, ou même spontanément. La formation de ces bulles et leurs éclatements créent des douleurs, de plaies ouvertes et des infections. La cicatrisation peut être longue voire impossible et laisser des marques semblables à celles de brûlures et ce, de manière irréversible.

Cette maladie est provoquée par l’absence de protéines assurant la cohésion entre les différentes couches qui constituent la peau et les muqueuses. Ce manque de protéines vient de l’altération (mutation) des gènes censée les fabriquer.
Trois types d’épidermolyses bulleuses sont référencés et distingués en fonction de la couche de peau où se trouve la défaillance génétique. Ces trois formes comprennent elles aussi une multitude de sous-forme.

  • Epidermolyse bulleuse simple (EBS), défaillance dans l’épiderme (Incidence : 1 cas sur 50’000 naissances).
  • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), défaillance dans la jonction entre le derme et l’épiderme (Incidence : moins de 1 cas sur 1’000’000 naissances).
  • Epidermolyse bulleuse dystrophique (EBD), défaillance dans le derme (Incidence : moins de 1 cas sur 1’000’000 naissances).

Les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse sont communément appelés « Enfants papillons », car leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon.

Roxane

Roxane est atteinte de l’épidermolyse bulleuse dystrophique dite récessive (EBDR). Récessif est le mode de transmission génétique signifiant que les deux parents sont porteurs sains du même gène défaillant.

L’EBDR est une des formes les plus sévères de la maladie. Aucun endroit de son corps n’est épargné, des bulles surviennent sur ses pieds, ses genoux, ses jambes, ses fesses, son ventre, son dos, ses aisselles, ses bras, ses coudes, ses mains, son cou, son visage, ses oreilles, son cuir chevelu, ses muqueuses et aussi sa cornée. La plupart du temps, ces bulles apparaissent suite à des traumatismes minimes voire insignifiants pour la plupart des gens.

  • S’habiller:
    Rien que le frottement des coutures d’un vêtement provoque des bulles. Elle doit donc porter des maillots spéciaux qui doivent être coupés tous les jours car le retrait est trop douloureux. Les pantalons, en coton, se portent à l’envers (coutures à l’extérieur). Les fermetures éclairs, les boutons ou les boutons- pression sont à proscrire s’ils sont placés à proximité de la peau nue ou sur une zone de pression.
  • Se déplacer:
    Roxane peine de plus en plus à se déplacer par elle-même. Elle marche de petits moments à l’intérieur de la maison. Les transferts (par exemple la mettre dans la poussette, sur une chaise ou dans la voiture) relèvent à chaque fois d’un défi afin d’éviter au maximum de lui créer de nouvelles lésions et de générer des douleurs supplémentaires.
  • Manger:
    L’œsophage de Roxane s’étant fortement rétrécit par les bulles à répétition, elle se nourrit depuis l’âge de 3 ans et demi, exclusivement par une sonde. Elle peut, quand la situation le permet, avaler un peu de yogourt ou de compotes. Cela dépend également de ses envies et de la douleur ressentie dans l’œsophage.
  • Jouer:
    Le moindre coup ou la moindre éraflure avec un jouet provoque des bulles ou des plaies. Jouer avec d’autres enfants relève du défi car la plus petite et insignifiante maladresse peut avoir de graves conséquences. Toutefois, aucun jouet ou contact avec d’autres enfants ne lui est interdit. Mais cela nécessite une surveillance rapprochée et permanente.
  • La garde:
    La complexité de cette maladie permet difficilement à Roxane d’être sous la responsabilité d’une tierce personne. Pour le moment, seuls ses parents et ses grands-parents peuvent le faire.